首先,先天性的再生障碍性贫血,在临床上可以称为范可尼贫血,也就是同胞的生产过程中的患者都可以出现畸形的状态,检查时首先要检查血常规,血常规多半都有全血细胞的减少,骨髓细胞学检查也出现增生,重度降低或者是降低的情况。
另外骨髓活检检查也可见纤维组织增生为主,脂肪粒比较多,而骨髓小粒比较少,根据这些辅助诊断再生障碍性贫血是不难的,先天性的一些基因检测也能够检测出染色体异常或者是基因突变,根据这些可以确认先天性得再生障碍性贫血。
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