线粒体病是遗传缺陷性疾病。 根据线粒体病变部位不同可分为:
1.线粒体肌病。线粒体病变侵犯骨骼肌为主。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累 。
2.线粒体脑肌。 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见。
3.线粒体脑病 。病变侵犯中枢神经系统为主。包括Leber遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病、Alpers病及Menkes病等。
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