什么是基因突变结节性硬化

本病临床较为罕见，是一种遗传性疾病。主要的病变为中枢神经的胶质结节、皮脂腺瘤及其它脏器的肿瘤。它的主要特点是在皮肤和皮下能够触到结节，患者会自觉疼痛。
如果生长在骨关节部位，可引起关节的酸胀、疼痛。最常见的为面部呈淡红色的蝶状分布，严重的会出现智能的减退、癫痫发作。可以到门诊行头CT检查，会发现侧脑室有钙化灶。目前本病没有特异的治疗方式，主要是对症治疗：
第一，如果有癫痫发作的，应该口服抗癫痫药控制癫痫。
第二，如果面部有血管瘤的可以面部整形治疗。
第三，药物治疗：可以口服雷公藤、白芍总苷等。