小儿脑白质海绵状变性综合征的症状是什么

小儿脑白质海绵状变性综合征， 又称卡纳万氏综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
它是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
临床上以婴幼儿型较多，一般在出生后半年出现发育迟滞、头围增大、肌张力降低，部分患儿有视神经萎缩、失明，以后肌张力增强，可有阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直。
有些重症患儿在出生时就有肌弛缓、吸吮和吞咽困难症状，称为先天型。有部分儿童会在5岁左右发病，症状为进行性运动智力障碍、视力减退、高热呕吐、骨缝分离、惊厥，可伴有抽搐，部分病例可无智力障碍及巨颅表现。