小儿脑白质海绵状变性综合征主要是由于先天性的遗传因素,导致体内先天性缺乏一种叫天冬氨酸酰基转移酶基因,而引起的脑白质海绵状变性疾病。
患病小儿表现出四肢肌肉松软无力、按压之下变得僵硬痉挛、头围持续变大、吃奶困难、生长发育迟缓、有体温增高、抽筋、视力下降等症状。
一旦小儿出现此类症状,应立即去医院就诊,根据检查结果,结合实际病情采取对症性治疗。由于此病病情发展比较严重,大多数只能缓解部分症状,家长要做好心理准备。
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小儿脑白质海绵状变性综合征, 又称卡纳万氏综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征
小儿脑白质海绵状变性综合征,是染色体遗传性疾病,小儿体内的天门冬氨酸酰化酶缺乏而