家族性出血性肾炎:
最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。
其次,会出现眼缺陷,尽管眼缺陷不如耳聋普遍,但是也很常见,发生率为15%~30%。
另外,还有血小板缺陷和弥漫性平滑肌瘤病。据报道一些患奥尔波特综合征的家族,同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。一些女性患者表现为生殖器平滑肌瘤、阴唇和子宫的不同改变、阴蒂肥大等,常发生后囊下型、双侧型白内障。
另外,听力缺失,患者听力丧失不是先天性的,听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害,通常在15岁左右在男性患者发生,听力的损害往往伴随着肾脏损害。
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