亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是由大脑皮质萎缩和基底核的变性所导致。该病多见于30~50岁的中年人,隐匿起病,进展缓慢,主要的临床表现为:
第一,锥体外系症状,最常见、最具有特征性的症状为不自主的舞蹈样运动,通常为全身性运动,程度轻重不一。
第二,为精神障碍及痴呆,常表现为注意力的减退、记忆力的降低、认知的障碍及智能减退,最后发展为痴呆。
其它方面,可出现睡眠障碍、构音障碍或吞咽困难等。该病尚缺乏有效的治措施,只能对症支持治疗,病程一般为10~25年,最后常因并发症而死亡。
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