先天性的肾上腺皮质增生症。是比较常见的常染色体隐性遗传病。是由于体内缺乏了二十一羟化酶所造成的代谢紊乱而出现的一系列症状。它主要的问题是男性化,以及失盐型电解质紊乱。目前的治疗主要采用的是,没有失盐状况下的婴儿,口服皮质醇,即可以达到比较好的抑制情况。皮质醇每日的用量大概是15到20毫克每平方米,分两到三次服用。
失盐型的电解质紊乱,除了给高盐饮食和氟氢可的松以外,还要进行一些生命体征的监测。失盐型的经过抢救治疗以后。要给予氟氢可的松进行一些维持。长期的激素的替代治疗,可以使儿童在一定的情况下,正常的生长发育。在这期间要观测骨龄以及内分泌的情况,大部分小孩会得到良好的治疗。
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