先天性肾上腺皮质增生症复查的通过率一般比较高。先天性肾上腺皮质增生症又称为肾上腺生殖器综合症,是肾上腺皮质激素合成过程中所需要的一种酶的先天性的缺乏。
一般临床上经常会表现为女性婴儿出现外生殖器男性化,男性婴儿在生长过程中出现假性性早熟等。也有的是在出生后1-2周很快就会出现吃奶无力、低钠、低钾、代谢性酸中毒等表现。目前新生儿疾病筛查已经将先天性肾上腺皮质增生症,常规列入筛查项目,它只是一个筛查的手段,不是一个很敏感的指标,也不是确诊的指标。
所以对于筛查阳性的新生儿,必须做进一步的检查,有很大的几率是由于孩子的应急状态所导致的假阳性,在复查的时候就恢复正常了。
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