小儿扁脸关节脱位足异常综合征,是一种罕见的骨关节发育不良性的一种疾病。它的主要病因是基因突变,干扰软骨细胞和骨细胞正常功能,进而表现出本病的典型症状。
可表现为前额突出、面颊扁平、眼距宽阔、鼻梁平塌,臀部、膝盖和肘关节脱位,有短而宽,具有方形或圆形指尖的拇指。脊柱侧凸或脊柱后凸和颈椎出现畸形。
孩子会有听力损失、身材矮小、气管软骨软化、先天性心脏病,足部呈马蹄内翻和外翻畸形等一系列症状。一旦小孩出现这种症状,应立即去医院进行正规治疗。
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