小儿指甲-髌骨综合征,是遗传性指甲和髌骨发育不良。特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数有眼和血管异常。
症状表现为骨骼和指(趾)甲损害,最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如,该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影,这些表现常为对称性。
髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液,其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚、桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。常伴有眼部异常,如虹膜异色、先天性青光眼、白内障等。
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