特纳综合征需要鉴别诊断,有一种临床表现类似特纳综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46xx,也称为ullrich-noonan综合症。
二者除性染色体外,主要区别是ullrich-noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
特纳综合征表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常、身高一般低于150厘米、女性外阴、发育幼稚、有阴道、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
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