视网膜色素变性是一组视锥、视杆细胞营养不良性退行性病变的遗传病。以夜盲、视野缩小,眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。遗传方式有性连锁隐性遗传,常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也可以是散发。性连锁遗传不到10%,但发病比较早,损害重,常染色体显性遗传占20%,但发病比较晚,损害轻,但个体之间的表现变异比较大。
常起于儿童或青少年时期,视野进行性缩小,晚年,黄斑受累至中心视力严重减退,视力严重的下降,甚至失明。
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