先天性颅锁骨发育不良是一种先天性、系统性、膜性骨营养不良。其特点是顶骨和锁骨发育障碍,可受多骨或单骨影响。病因不明,为常染色体显性遗传,约2/3有家族史,1/3为散发性,性别间无显著差异。这种疾病可以在任何年龄发生,但在出生后2年内最为严重。
典型的症状是大脑袋、小脸和奇怪的表情。有时身材矮小,牙齿发育不全、颅缝闭合延迟,但没有智力衰退。
锁骨发育很小、胸部狭窄、肩胛骨小、两肩下垂,肩部活动范围大,两肩能明显向中线移动。
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