脆性X综合征又称为三核昔酸重复病,最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征,发病率仅次于21-三体综合征,检测方法主要是通过实验室检查来完成。具体如下:
细胞遗传学检测技术:
1、常规G显带高分辨染色体核型分析,排出染色体异常。
2、脆性X染色体检测技术:特异性、敏感性均低,不做首选方法。
3、分子遗传学检测技术:PCR(CGG)n直接扩增法,Southern 基因组印迹法。主要用于检查突变的基因,以明确诊断脆性x综合征。
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