程珏 副主任医师 甘肃省第二人民医院
三级甲等 心血管内科
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脆性x综合征的发病原因是什么

发布时间: 2019-12-21 音频时长: 01分46秒
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脆性x综合症是由于在人体内x染色体的形成过程中的突变所导致引起患者智力障碍。在x染色体的一段DNA由于遗传的关系,有时会发生改变,一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。
如果这两种改变的程度较小,患者在临床表现方面可以没有特殊的症状,或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能会出现脆性x综合症的种种症状。
其主要的原因,在x脆性的部门已经发现了致病的基因FMR-1,它含有(CGG)n三核苷酸重复序列,相邻的Cpg岛未被甲基化即前突变或相邻的Cpg岛也被甲基化即全突变,这是其主要的发病原因。

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