本病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中,所需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常引起的。
临床表现为食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢、低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象。
关于治疗,针对失盐型患儿,首先要及时纠正水、电解质紊乱,可用生理盐水。有代谢性酸中毒,则用氯化钠和碳酸氢钠溶液,往后再用糖皮质激素、盐皮质激素以及氯化钠等进行治疗。必要时再进行手术,注意男性患儿不要手术治疗。
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