此病又称为软骨营养障碍血管瘤综合征、伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征。
发病多在1至5岁,主要是手足小骨的软骨肿瘤,可以发展成软骨肉瘤。软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。
本病征的主要特征是软骨细胞增生和血管瘤两种疾病同时并存。对于没有症状的,可以不予以治疗,随诊观察。对有症状的具体部位,可以刮除病灶并植骨,对明显畸形的肢体可截骨矫形。
肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%,增长快和疼痛是恶变的征象。有恶性肿瘤倾向者,预后不良,恢复时间很长,一般在10到20年可以发展至疾病的高峰期,以后逐渐趋向较长的稳定期。
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