小儿进行性骨化性肌炎是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。病因是结缔组织的某些成分遗传方面的缺陷,引起的继发性钙化与骨化,属于常染色体显性遗传。
早期表现为局部包块、红肿热痛,继而包块逐渐骨化,可伴有全身性低热,局部组织挛缩、关节僵硬,逐渐强直僵硬以致活动障碍,如颈的前屈和颞颌关节活动受限,最终肢体运动功能丧失。
典型病变首先出现于颈部,躯干的背侧与肩部,最后才是肢体的近侧端。尚无特殊有效疗法,病变活动期受累部位完全制动休息,病变局限者可考虑切除。药物方面可试用肾上腺皮质激素,但疗效未定。
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