女性假两性畸形,是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致。它的检查诊断的项目包括确定遗传性别、染色体核型分析、颊黏膜涂片性染色体检查以及激素测定,包括血17羟孕酮、血睾酮、血dhea、尿孕三醇、尿17ks、尿17生酮类固醇、血肾素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制试验、影像学检查、酶基因突变的分析。
它的诊断的主要依据是具有两个卵巢,不存在睾丸,性染色体核型46xx,外生殖器男性化,阴蒂肥大,阴唇阴囊化融合,阴道与尿道共同开口,尿道通过增大的阴蒂开口,阴唇闭合至阴道闭锁,阴唇或乳晕显著着色,骨骺早期融合,矮胖,阴毛腋毛早现,乳腺发育不全,‘无月经。
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