袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院
三级甲等 神经内科
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遗传代谢病的鉴别诊断标准是什么

发布时间: 2020-02-29 音频时长: 01分03秒
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遗传代谢病,是机体正常代谢所需要的一些多肽、蛋白质、受体、载体等发生一种缺陷而导致基因突变的疾病,临床少见。
本病的特点是出现神经系统异常,会出现严重的恶心、呕吐、肝脏肿大、肝脏功能不全、特殊气味、皮肤毛发异常、眼部异常、会伴有耳聋等,严重的患者会出现痴呆昏迷、死亡。
本病的鉴别诊断有胆汁酸代谢障碍性疾病、慢性肝病、呼吸链功能障碍性疾病、低血糖高胰岛素血症慢性肠炎等。如果是本病,应到医院进行详细的检查,做出诊断后,给予对症治疗。

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