需要结合临床表现以及辅助检查。典型的新生儿肛门直肠畸形,会伴有明显的腹胀和呕吐,肠梗阻症状与瘘口大小有关,结肠直肠膀胱瘘或尿道瘘的瘘口非常小,新生儿期即可有排便困难、明显的腹胀以及自尿道排便。
直肠阴道瘘者生后早期便稀可无梗阻,大便成型后,也会伴有肠梗阻的症状。典型的x片可看到肠管胀气和巨大的囊状气液平面。
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