Austin型幼儿脑硫脂病是怎么引起的

Austin型幼儿脑硫脂病又叫Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积病的联合性的疾病。
它的临床表现主要有轻度的Hurler综合征面容、多发性的骨骼发育不良，甚至会有严重的神经系统的症状和明显的智力低下。另外眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，随着病情发展甚至导致失明。
引起此病的原因是体内的半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶缺乏，导致半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇还有乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫分解不全，过多的沉积于脑内而出现发病。本病一旦确诊，主要是采取基因治疗、干细胞治疗等可以延缓病情的发生和发展。