本型也称为Hunter综合征是隐性遗传,患病者均是男性,病人的母亲是携带者但可以不发病,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶而使酸性的黏多糖降解发生了障碍。 由于这种酶的缺乏使过多的粘多糖沉积在组织细胞内,并且随着尿排出,随着组织内粘多糖沉积的增多,就会导致功能障碍,出生时一般都是正常的,从两岁的开始就会出现发育落后,骨骼和面部呈轻度的无力综合症,但是比较轻,发生较晚,进展也比较缓慢。
全部↓相关语音
黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么
粘多糖贮积症一共分为9种类型,粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。
黏脂贮积症Ⅱ型是怎么引起的
粘脂质贮积症Ⅱ型是由于磷酸转移酶的缺乏,不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,致使
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症的Ⅲ型临床上极为少见,主要表现为进行性的智力减退,其中黏多糖贮积症的
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症,为常染色体,隐形遗传性疾病,其特征为