神经系统遗传性疾病,是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损,为主要临床表现的疾病。
神经系统遗传疾病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明,由于神经系统遗传病治疗困难、疗效不满意,预防显得尤为重要。
预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测,及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产,以及症状出现前的预防。
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神经系统的遗传病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质,在发育的个体出现神经系统功能缺损
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