特纳综合征临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150厘米。
女性外阴发育幼稚、有阴道、子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等,智力发育程度不一,寿命与正常人同。
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