小儿软骨外胚层发育不全综合征,又称软骨外胚层发育异常综合征等,是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响,导致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。
症状表现为患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良,影响孩子头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。
治疗方面没有特殊的,本病一般给予对症治疗,必要时行骨骼手术矫正。做好生活护理,避免受凉、感冒。保障患儿休息,适量活动,遵医嘱用药。
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