佩梅病是家族遗传吗
发布时间: 2020-12-26 音频时长: 01分02秒
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佩梅病绝大多数患者为家族遗传性，少部分患者为基因突变导致。
佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍性疾病，为X染色体隐性遗传性疾病，即是性染色体遗传性疾病，多为男性发病，女性患者发病较少，女性多为致病基因携带者。
佩梅病的典型临床表现为眼球震颤、肌张力下降、共济失调以及进行性运动功能障碍等，还可以出现智力发育低下、吞咽困难、喘鸣以及癫痫发作、语言障碍等症状。
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