巨脑回畸形主要是大脑的发育停在原始阶段所导致的疾病,也就是胚芽层。在胚胎2个月以前即出现了发育障碍。
巨脑回畸形是一种不完全性脑回缺如,通常是只表现为大脑脑回减少,体积增大。巨脑回畸形一般是首先脑回减少,轻微者表现仅有主要脑回,巨脑回畸形通常会合并无脑回畸形。严重者表现为智力迟钝、低下,甚至出生以后不能存活,即使是存活者常有智力低下,伴发癫痫,预后情况不良。巨脑回畸形是属于退化性疾病。
目前的医疗水平尚无可以根治的药物,治疗的重点在于复健治疗,以对症治疗和保守治疗为主。
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