Q白化病是什么东西

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科去问诊

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副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

白化病是一种由于基因突变导致的遗传性疾病。

白化病患者体内缺乏合成黑色素所必需的酶，这使得他们的皮肤、毛发和眼睛等部位缺乏黑色素的正常沉积。在皮肤方面，患者的皮肤通常非常白皙，而且由于缺乏黑色素的保护，对紫外线极为敏感，很容易被晒伤，患皮肤癌的风险也相对较高。毛发上，头发往往呈现出白色、浅黄色等非常浅淡的颜色，眉毛、睫毛也都是浅色的。眼睛的表现较为特殊，患者的虹膜颜色浅淡，可能呈现出淡蓝色或者粉红色，并且常常伴有视力问题，如眼球震颤、高度近视、散光、畏光等，这是因为黑色素在眼睛的发育和正常视觉功能的维持中有重要的作用。

从遗传学角度来看，白化病主要分为两种类型，一种是眼皮肤白化病，这种类型会同时影响眼睛、皮肤和毛发；另一种是眼白化病，主要影响眼睛的色素沉着。白化病是一种单基因遗传病，遵循孟德尔遗传规律。在大多数情况下，白化病患者的父母都是致病基因的携带者，他们自身可能没有白化病的症状，但有一定几率将携带的致病基因传递给后代，导致后代患上白化病。这种疾病在不同的种族中都有发生，虽然总体发病率相对较低，但对于患者及其家庭来说，却带来了诸多生理和心理上的挑战，例如患者在日常生活中需要特别注意防晒措施，在社交和教育等方面也可能面临一些特殊的困难。