Q多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科 副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

多发性内分泌腺肿瘤综合征，是指在一个人先后发生三种内分泌腺或神经内分泌肿瘤或增生。肿瘤可以分为良性或恶性，是一种比较罕见的遗传性疾病，外显率比较高，有家族聚集倾向。

根据病因及肿瘤组合不同，MEN可以分为Ⅰ型和Ⅱ型。MEN-Ⅰ肿瘤来源于内分泌腺神经内分泌细胞，非内分泌组织。MEN1的肿瘤组成，主要是甲状旁腺肿瘤、垂体肿瘤和胃肠胰肿瘤。此外还可有其他的内分泌腺或神经内分泌细胞或非内分泌腺肿瘤。

基因突变也可以导致MEN-Ⅰ型。Ⅰ型综合征称为常染色体显性遗传病，现已克隆出本综合征的基因位于11q13，靠近人肌肉糖原磷酸化酶PYGM基因，称之为MENIN基因。这个基因由十个外显子组成，编码610个氨基酸的核蛋白。它的突变可以造成MEN-Ⅰ型。MEN-Ⅰ型以甲状旁腺瘤、胃泌素瘤、垂体瘤、类癌为特征，多见于30到40岁，无性别差异，各种组成肿瘤的临床表现与单独内分泌腺肿瘤是完全相同的。