Q线粒体脑肌病是什么

男 28岁 2019-02-21

描述：

朋友去医院检查时，被诊断出患有线粒体脑肌，请问线粒体脑肌病是什么

: 赵月霞普通内科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

线粒体脑肌病是一种罕见的由线粒体结构或功能障碍引起的多系统疾病，主要涉及脑和肌肉。肌肉损伤的主要表现是骨骼肌极度不耐疲劳。神经系统的主要表现是眼外肌麻痹、中风、癫痫发作、肌肉痉挛、偏头痛、共济失调、智力障碍和视神经病变。其他全身表现包括心脏传导障碍性疾病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小。从目前对这种疾病的研究来看，人们认为这种疾病是一种遗传缺陷。由于肌肉和脑组织高度依赖新陈代谢，如氧化磷酸化。无论nDNA或mtDNA是个体缺陷还是两者都有，临床症状通常是系统性的。