线粒体肌病及脑肌病的定义是什么
发布时间: 2020-02-29 音频时长: 01分06秒
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线粒体肌病，是指由遗传基因缺陷引起的线粒体结构以及功能异常，导致细胞呼吸链和能量代谢紊乱的一组多系统疾病，有中枢神经系统症状的患者，称为线粒体脑肌病。
根据症状和体征的具体组合，临床综合征、脑CT和核磁共振的某些特征性改变，以及母系遗传史是线粒体疾病的重要线索，肌肉活检是诊断线粒体疾病的另一种重要方法，也是最常用的检查方法之一。
当有肌病的临床表现，如肌无力和肌肉萎缩时，肌电图尤其重要。
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