Q患有β地中海贫血该怎么办？

男 2岁 2019-06-16

描述：

我家宝宝已经两岁了，前几天去医院检查发现患有β地中海贫血，请问患有β地中海贫血该怎么办？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

地中海贫血又称海洋性贫血，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。彻底治疗贫血，只能进行造血干细胞移植，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血移植。基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个，第一种是将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。另一种是采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。轻型地中海贫血不需治疗，中间型β地中海贫血，可适当进行浓缩红细胞输注，重型β地中海贫血，则需要高量输血联合除铁治疗。