Q褐黄病是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

褐黄病是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

褐黄病是一种非常罕见的常染色体遗传疾病。其确切的染色体变异尚不清楚。他是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶。是苯丙氨酸酪氨酸中间代谢产物，尿黑酸不能进一步氧化分解聚积于体内，使皮肤巩膜软骨颜色变暗。同时，尿黑酸，引起软骨和其他结缔组织色素沉着出现几处和外周大关节的退行性关节炎。另一方面。尿黑酸，随尿液排出。在尿液中精简化氧化铈尿色变黑。所以本病又称为黑酸尿症。本病是一种罕见的遗传性疾病。