Q18三体综合征有临界风险应该怎么办?

2019-07-20
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我的二胎唐筛18三体综合征被诊断为临界风险,我现在很担心孩子出身的健康问题,请问这种情况应该怎么办?

A
杨尧华 妇产科 去问诊

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主任医师 宁夏医科大学总医院 三级甲等
医生回答:

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。需要知道的是,怀孕做唐氏筛查有高风险和低风险之分,并且这个检查的准确率在60%左右。所以存在一定可能性的漏报率和误差率。建议进一步做一个无创DNA的检查,以便更进一步确定情况。

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