Q18三体综合征有临界风险应该怎么办？

女 32岁 2019-07-20

描述：

我的二胎唐筛18三体综合征被诊断为临界风险，我现在很担心孩子出身的健康问题，请问这种情况应该怎么办？

: 杨尧华妇产科去问诊

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主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。需要知道的是，怀孕做唐氏筛查有高风险和低风险之分，并且这个检查的准确率在60%左右。所以存在一定可能性的漏报率和误差率。建议进一步做一个无创DNA的检查，以便更进一步确定情况。