Q21三体综合症概率是否很高？

女 19岁 2019-04-22

描述：

怀孕时去医院做检查的结果是21三体高危，比例是1:46，想知道21三体综合症概率是否很高？

: 魏鑫妇产科去问诊

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副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

21三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。21三体综合征的检测，是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。即使是高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。目前该病尚无有效的治疗方法，如果患了此病，应对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。建议放宽心情，做进一步的检查。