Q21染色体三体综合症是指什么？

男 1岁 2019-03-13

描述：

我孩子天生就和正常孩子不同，有伸舌头流口水的习惯，发育的很缓慢而且脖子偏短。智力感觉也比同龄孩子低下，也没多少头发。去医院确诊患有21染色体三体综合症，不太了解这个疾病。想问一下21染色体三体综合症是什么？

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副主任医师 上海长海医院三级甲等

医生回答：

21染色体三体综合症在临床上又称为唐氏综合征，在1959年证实，21染色体三体综合症是由染色体异常而导致的。21号染色体的异常，有三体、嵌合及易位三种类型。这个疾病的发生概率和母亲怀孕的年龄密切相关。高龄产妇由于卵子老化的缘故，染色体未分离。或者是由于孩子的父母携带者致病基因，遗传给了孩子。其实为了孩子的健康，在怀孕早期或者中期的时候，就应该做遗传学上的筛查。早期可以检测妊娠相关蛋白和游离促性腺激素。在怀孕十周到十三周的时候进行一次B超检查，而中期可以检测游离促性腺激素,甲胎蛋白。孩子患21染色体三体综合症也可能由于生孩子的时候年纪较大，生殖细胞发生突变。这样的话只能去医院检查后，及时治疗。