Q家族性多发性结肠息肉遗传方式

2024-12-04

: 黄玉红消化内科 主任医师 中国医科大学附属第一医院三级甲等

医生回答：

家族性多发性结肠息肉FAP是一种常见的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。这意味着只要一个父母携带有致病基因，子女就有50%的机会遗传该基因，并发展为该病。

FAP的主要特征是患者在青少年或成年早期出现大量结肠息肉，若不及时治疗，几乎所有患者在40岁之前都会发展为结肠癌。这种病症通常与APC基因的突变有关，APC基因负责调控细胞的生长和分裂。早期筛查和定期内镜检查对于FAP患者至关重要，以便及时发现和切除息肉，降低癌变风险。基因检测可以帮助识别家族中可能携带该基因突变的成员，从而进行早期干预。

在面对FAP时，患者及其家属应重视遗传咨询，了解疾病的遗传机制和风险。同时，定期进行结肠镜检查，保持健康的生活方式，合理饮食，避免高脂肪和低纤维的食物，有助于降低息肉的发生率。对于确诊患者，及时进行手术治疗和后续的监测也是非常重要的。