Q家族性多发性结肠息肉是什么

2024-12-04

: 黄玉红消化内科 主任医师 中国医科大学附属第一医院三级甲等

医生回答：

家族性多发性结肠息肉是一种遗传性疾病，主要表现为结肠内出现多发性息肉，通常在青少年或成年早期被诊断。该病与特定基因突变有关，患者的结肠息肉数量可能达到数百甚至数千个，若不及时处理，极有可能发展为结肠癌。

这种疾病的发病机制主要与APC基因的突变有关，导致结肠上皮细胞的异常增生。患者通常会出现腹痛、便血、腹泻等症状，部分患者在体检时可能会意外发现息肉。由于息肉的数量和性质各异，定期进行内镜检查和息肉切除是非常重要的，以降低癌变风险。家族性多发性结肠息肉患者的家族成员也应进行基因检测和筛查，以便早期发现和干预。

在管理家族性多发性结肠息肉时，患者应与医生密切合作，制定个性化的监测和治疗方案。保持健康的生活方式，合理饮食，增加锻炼，有助于提高整体健康水平。同时，患者及其家属应了解该病的遗传特性，做好心理准备，积极应对可能带来的健康挑战。