Q先天的罕见病都有什么病?

2019-02-10
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新生儿先天的疾病都有哪些?遗传病是不是先天性疾病?

A
顾倩 儿科 去问诊

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副主任医师 池州市人民医院 三级甲等
医生回答:

瓷娃娃—成骨不全症月亮孩子—白化病黏宝宝—黏多糖贮积症 —苯丙酮尿症玻璃人—血友病戈谢病蝴蝶结—结节性硬化症袖珍人——生长激素缺乏症——大疱性表皮松解症淋巴管肌瘤病—遗传性共济失调Rettgirl——小儿甲基丙二酸血症小儿丙酸血症_小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症_高脂蛋白血症Ⅰ型_血友病乙_非典型溶血性尿毒症—自身免疫性垂体炎---自身免疫性脑炎血小板型假性血管性血友病_白化病-- 原发性肉碱缺乏症 ---- 心脏离子通道病--自身免疫性胰岛素受体病等。先天性疾病,一般是由于基因决定的,但是并不是所有的罕见病都是先天疾病。

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