Q想知道得唐氏综合征概率是多少呀？

女 63岁 2019-03-22

描述：

儿媳妇怀孕好几个月了，前段时间去医院做了检查有可能患有唐氏综合症，很害怕，想问下唐氏综合症患病概率为多少呀？

: 魏鑫妇产科去问诊

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副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

标准唐氏综合征复发的风险率为1。母亲年龄越大，风险率越高。易位儿童的父母应进行核型分析，找出平衡易位的携带者:如果母亲一侧是丁/庚易位，则每个胎儿的比例为10k；如果父母有丁/庚易位，风险率为4。大多数胃肠移位病例是偶发性的。大多数父母都有正常的核型，但也发现了21/21易位携带者。下一代有100例这种疾病。因此，唐氏综合症的可能性非常小。唐氏综合征的发病率与孕妇年龄密切相关，但与遗传病没有直接关系。