Q同型胱氨酸尿症并发症

男 2020-03-17

描述：

同型胱氨酸尿症并发症

医生回答：

同型胱氨酸尿症会有很多并发表现：

一、胱硫醚合成酶缺乏型患儿发育延迟、身材矮小、反应迟钝恶化、语言障碍，除癫痫发作外尚可出现其他神经系统症状，如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等，晶体脱位多在10岁左右才发生，患者在青少年期可出现骨质疏松、骨骼异常。

二、甲基转移酶缺乏型临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状等。

三、5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型，主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下等。