Q马凡氏综合征是从小就瘦高吗？

女 2019-03-15

描述：

自己从小特别瘦，瘦高瘦高的那种，以前以为是光长个不长肉，后来有人说是可能有点病，最好检查一下，去医院检查的结果是他患了马凡氏综合征，马凡氏综合征是从小就瘦高吗？

: 曾宪付外科去问诊

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主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

马凡综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。主要临床表现为躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪薄。本病无特异性治疗，主要支持和对症治疗。大多数患者预后良好，大多数病人能活到中年，死亡的主要原因是主动脉瘤破裂和心力衰竭。马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。一般诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI检查。