Q马凡氏综合征是什么

男 26岁 2019-04-05

描述：

我朋友的家族有马凡氏综合症家族史，我很害怕，想知道这个马凡氏综合征是什么？

: 齐宇外科去问诊

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副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合征的病因为常染色体显性遗传。Dietz等(1991)通过家族连锁分析，将马凡氏综合征基因定位于15q15 ~ q21.3。硫酸软骨素A或C等粘多糖在人体许多组织中积累，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨等，影响弹性纤维等结缔组织纤维的结构和功能，导致相应的器官发育不良和功能异常。患者尿羟脯氨酸排泄增加，血粘蛋白和粘多糖分泌增加。马凡氏综合征的并发症心血管并发症最可能包括主动脉特发性扩张、主动脉狭窄、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常。2. 眼病可并发晶体脱位或半脱位、高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎等。神经病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，导致癫痫大发作。此外，马凡氏综合征患者也可能有脊柱裂、脊髓膨出、脊髓空洞症。