Q家族性异常β脂蛋白血症是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

家族性异常β脂蛋白血症是怎么引起的

医生回答：

家族性异常β脂蛋白血症，又称为三型高脂蛋白血症。apoe常染色体显性突变患者罕见，多数属于apo e常染色体隐性突变。多见于男性。

家族性β脂蛋白血症是apob代谢异常的常染色体显性遗传疾病。以血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显降低为特征。大多数患者病因是由于apo b基因突变，导致apob蛋白的结构和功能异常。少数患者病因未明。

apob脂蛋白降低，导致血浆胆固醇和甘油三酯减少。apob缺陷常引起肠乳糜微粒形成障碍，并进一步影响脂质包括胆固醇和脂溶性维生素吸收，其中维生素e吸收不良，导致退行性神经病变和退行性视网膜病变等。