Q孕中期唐氏综合征21三体综合症高风险怎么办?

2019-07-31
描述:

我孕中期,最近查出来唐氏综合征高风险,请问孕中期唐氏综合征21三体综合症高风险怎么办?

A
何传祥 产科 去问诊

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副主任医师 江西省妇幼保健院 三级甲等
医生回答:

21三体综合症是小儿常见的由常染色体畸变性所导致出生缺陷类疾病,说明有患先天愚型病的可能。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。唐筛仅是筛查并不是诊断,结果误差较大。唐氏筛查高风险,说明胎儿有患染色体异常的可能性,要明确是否有问题,建议进一步检查,做无创DNA筛查,准确率在98%左右,如果无创是高风险,就建议做羊水穿刺,这是确诊诊断,因为有感染风险,不建议直接做。如果这两项检查结果有问题,那么就可以确诊。如果确定是唐氏儿的话,就建议终止妊娠。

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