Q磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的症状是什么

男 2020-03-17

描述：

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的症状是什么

医生回答：

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，是遗传因素造成的，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征，肾脏表现，遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍的。

多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，肾外表现为轻微贫血，普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。

所有患者幼年即出现角膜混浊，类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。