Q18三体综合症风险值是多少？

女 2019-03-29

描述：

姐姐怀孕7周了，最初的产前检查一直被认为是正常的。几天前，医生说胎儿发育不良，所以进行了唐氏筛查，结果仍然很高。说孩子要么发育不良，要么可能患有唐氏综合征，不知道这种18三体综合征的风险值应该是多少。

: 李顺华妇产科去问诊

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副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

例如，21三体综合征风险值的重要性是1100，这意味着患这种疾病的概率是1，但是，如果结果是11000，则意味着患这种疾病的概率是1/1000，如果结果是110000，则意味着患这种疾病的概率是1/10000。换句话说，分母越高，患这种疾病的可能性就越小。换句话说，安全性越高。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的有效方法。唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇需要确认胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前最常用的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，并对胎儿细胞进行染色体分析。适用于16 ~ 20周的孕妇。除羊膜穿刺术外，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内镜检查等。常见的核型与外周血细胞相同。