Q尿素循环障碍概率高吗

女 2019-03-21

描述：

我闺蜜最近这几天总说她小便不正常，要我和她去医院，医生说尿素循环障碍，请问尿素循环障碍概率高吗？

: 王庆春消化内科去问诊

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副主任医师 莱芜市中医医院三级甲等

医生回答：

尿素循环障碍是一组以先天性酶缺乏所致的高血氨为特征的遗传代谢障碍。临床表现不典型。诊断主要依靠实验室。血氨测定是早期诊断的关键。主要治疗包括低蛋白饮食、药物氨还原、血液透析等。预后差，死亡率高。尿素循环障碍(Ura cycle disorder)是指当尿素循环中的一种没有先天性缺陷时，氨合成尿素的障碍，导致体内游离氨储存引起的高氨血症，表现为严重的脑功能障碍。因此，建议患者必须及时去医院进行诊断和治疗，日常生活中必须限制蛋白质摄入，并应使用其他代谢途径来增加排泄。